Las nuevas directrices del American College of Medical Genetics y la National Society of Genetic Counselors, que se publican en la revista Genetics in Medicine, recomiendan que se realicen las pruebas genéticas cuando se sospeche la presencia de los genes causantes de la enfermedad en la historia familiar de un paciente.En ausencia de una historia familiar positiva, la población general tiene solo un riesgo de 10%-12% de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a lo largo de su vida. Pero cuando existe algún antecedente familiar, los médicos deben sopesar si las pruebas genéticas en ese caso son apropiadas.
Las pruebas para el gen de susceptibilidad de la apolipoproteína E, que está presente entre el 50% a 70% de los pacientes con enfermedad de Alzheimer, ha sido desestimada en la práctica clínica debido a su baja especificidad y sensibilidad, así como a la falta de utilidad de prevención, pero la existencia de un antecendente familiar puede hacer que esta prueba sea adecuada.
El riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer está fuertemente asociado con factores genéticos y edad, aunque el sexo, el nivel de educación y el historial de traumatismos craneales también pueden contribuir.
No hay comentarios:
Publicar un comentario