domingo, 11 de septiembre de 2011

Potencial terapia para síndrome X frágil y el autismo

Las mutaciones en un único gen pueden producir el déficit cognitivo complejo característico del síndrome X frágil.
En un artículo publicado en la revista Cell, se ha probado un conjunto de moléculas de ARN mensajero (ARNm) para que se unan a la proteína retraso mental X Frágil (FMRP) en el cerebro de ratones. Muchos de estos mRNAs codifican proteínas que funcionan en los puntos de conexión de las neuronas y cuando se unen, las FMRP impiden la traducción de los mRNAs en proteínas.
Para el estudio se ha usado una técnica que utiliza la luz ultravioleta para consolidar la unión entre proteínas, en este caso la proteína FMRP y el ARNm. Los complejos de ARNm y proteína así tratados pueden identificarse y ser aislados y secuenciados. Los experimentos revelan que FMRP se une específicamente a las partes que codifican proteínas de los ARNm de cerebro. Este tipo de estricto control probablemente es crítico para la formación y la plasticidad de las conexiones neuronales.

jueves, 8 de septiembre de 2011

Teoría del Infierno

La siguiente pregunta fue hecha en un examen trimestral de química en la Universidad de Toronto. La respuesta de uno de los estudiantes fue tan “profunda” que el profesor quiso compartirla con sus colegas, vía Internet,razón por la cual podemos todos disfrutar de ella.
Pregunta: ¿Es el Infierno exotérmico (desprende calor) o endotérmico (lo absorbe)?
La mayoría de estudiantes escribieron sus comentarios sobre la Ley de Boyle (el gas se enfría cuando se expande y se calienta cuando se comprime).
Un estudiante, sin embargo, escribió lo siguiente:
En primer lugar, necesitamos saber en qué medida la masa del Infierno varía con el tiempo. Para ello hemos de saber a qué ritmo entran las almas en el Infierno y a qué ritmo salen. Tengo sin embargo entendido que, una vez dentro del Infierno, las almas ya no salen de él. Por lo tanto, no se producen salidas.
En cuanto a cuántas almas entran, veamos lo que dicen las diferentes religiones. La mayoría de ellas declaran que si no perteneces a ellas, irás al Infierno. Dado que hay más de una religión que así se expresa y dado que la gente no pertenece a más de una, podemos concluir que todas las almas van al Infierno.
Con las tasas de nacimientos y muertes existentes, podemos deducir que el número de almas en el Infierno crece de forma exponencial.
Veamos ahora cómo varía el volumen del Infierno. Según la Ley de Boyle, para que la temperatura y la presión del Infierno se mantengan estables, el volumen debe expandirse en proporción a la entrada de almas.
Hay dos posibilidades:
1. Si el Infierno se expande a una velocidad menor que la de entrada de almas, la temperatura y la presión en el Infierno se incrementarán hasta que éste se desintegre.
2. Si el Infierno se expande a una velocidad mayor que la de la entrada de almas, la temperatura y la presión desminuirán hasta que el Infierno se congele.
¿Qué posibilidad es la verdadera?:
Si aceptamos lo que me dijo Teresa en mi primer año de carrera (“hará frío en el Infierno antes de que me acueste contigo”), y teniendo en cuenta que me acosté con ella ayer noche, la posibilidad número 2 es la verdadera.
Doy por tanto como cierto que el Infierno es exotérmico y que ya está congelado. El corolario de esta teoría es que, dado que el Infierno ya está congelado, ya no acepta más almas y está, por tanto, extinguido…. dejando al Cielo como única prueba de la existencia de un ser divino, lo que explica por qué, anoche, Teresa no paraba de gritar “¡Oh, Dios mío, Dios mío !!!”
Dicho estudiante fue el único que sacó sobresaliente…

martes, 6 de septiembre de 2011

Pruebas genéticas en la detección de la enfermedad de Alzheimer

Las nuevas directrices del American College of Medical Genetics y la National Society of Genetic Counselors, que se publican en la revista Genetics in Medicine, recomiendan que se realicen las pruebas genéticas cuando se sospeche la presencia de los genes causantes de la enfermedad en la historia familiar de un paciente.
En ausencia de una historia familiar positiva, la población general tiene solo un riesgo de 10%-12% de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a lo largo de su vida. Pero cuando existe algún antecedente familiar, los médicos deben sopesar si las pruebas genéticas en ese caso son apropiadas.
Las pruebas para el gen de susceptibilidad de la apolipoproteína E, que está presente entre el 50% a 70% de los pacientes con enfermedad de Alzheimer, ha sido desestimada en la práctica clínica debido a su baja especificidad y sensibilidad, así como a la falta de utilidad de prevención, pero la existencia de un antecendente familiar puede hacer que esta prueba sea adecuada.
El riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer está fuertemente asociado con factores genéticos y edad, aunque el sexo, el nivel de educación y el historial de traumatismos craneales también pueden contribuir.